Neurológiai rendellenességek kötőszöveti betegségekben
A neurogén izombetegségek Spinalis muscularis atrophiák A Werdnig—Hoffmann-betegség atrophia musculorum spinalis infantilis a spinalis izomatrophiákhoz sorolható SMA I.
Súlyos, már a A csecsemő vázizmaiban és a nyelvben fasciculatio látható. Nyelvatrophia, fasciculatio, izomsorvadás, reflexkiesések, scoliosis, majd súlyos légzészavar fejlődik ki. Csak néhány beteg éri meg a felnőttkort.
Neurológia
Jellemző a combizomzat atrophiája, amely fiatal felnőttkorban kezdődik, fasciculatióval, térdreflexkieséssel jár, a többi reflex megtartott lehet. Bulbaris érintettség ritka, a betegek az első tünetektől számítva 10 éven keresztül járóképesek maradhatnak. A CK normális vagy enyhén emelkedett, az EMG-n denervatióra és reinnervatióra utaló jelek vannak, az idegvezetési sebesség normális.
Az öröklésmenet mindhárom formában autoszomális recesszív, és az érintett génrégió is ugyanaz: 5q Ebben a génrégióban három gén található duplikátumban, a gén telomerikus és centromerikus részén: SMN survival motoneuron protein génNAIP neuron apoptosis inhibitory protein gén és p44 gén.
A jelenlegi felfogás szerint a telomerikus SMN gén deletiója felelős a betegség kialakulásáért, míg a fenotípus meghatározásában a másik két gén mutációja játszik neurológiai rendellenességek kötőszöveti betegségekben Az SMA IV.
Tünetek, amikkel mindenképp érdemes neurológushoz fordulni
Járászavar csak hosszú kórlefolyás után jelentkezik. A betegség lassan progrediál, az életet nem rövidíti meg. Az egyéb SMA formákhoz sorolják a Kennedy-syndromát, neurológiai rendellenességek kötőszöveti betegségekben felnőttkori facio-scapulo-humeralis izomatrophiát és a ritka fokális segmentalis atrophiát. Az utóbbi fiatal férfiak sporadikus betegsége a Utánozhatja a nyaki gerincvelői motoneuronok más betegségekben kialakuló károsodását.
Klinikai jelentősége a spinobulbaris izomatrophia felismerésének van. Kennedy-syndroma: spinobulbaris izomatrophia. Fiatal felnőttkorban izomgörcsökkel és nyugalmi tremorral indul, amelyhez később proximalis izomatrophia, dysarthria, dysphagia társul.
Öröklése X-kromoszómához kötött, trinucleotid repeat betegség csak férfiak betegszenek meg. Hereatrophiával, gynaecomastiával és diabetes mellitusszal duzzanat a boka ízületeiben. A betegség jóindulatú l.
Sporadikus és familiáris formája ismert. Mind az alsó, mind a felső motoneuronok érintettek. Az első panasz a kézujjak gyengesége, amely a finom mozgások gombolás, írás, apró tárgyak felszedése zavarával jár. Később a thenar és a m. A kis kézizmok részarányos sorvadását a vállöv és a kar izmainak lassú fogyása követi, amely fasciculatióval jár.
A fasciculatio megjelenhet a még egészségesnek látszó izmokban is.
Neurológiai betegségek aloldal - WEBBeteg
Az alsó vétagok gyengesége lépcsőn járáskor derül ki. Az atrophia érinti a bulbaris beidegzésű izmokat is: a nyelv fokozatosan sorvad és fasciculál, majd nyelés- és beszédzavar alakul ki.
LLA bőr és bőralatti szövet betegségei MMA csont-izomrendszer és kötőszövet betegségei NNAz urogenitális rendszer megbetegségei OOTerhesség, szülés és a gyermekágy QQVeleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások RR99H0Máshova nem osztályozott panaszok, tünetek és kóros klinikai és laboratóriumi leletek STSérülés, mérgezés és külső okok bizonyos egyéb következményei UUKülönleges célokra szolgáló kódok VY98H0A morbiditás és mortalitás külső okai ZZAz egészségi állapotot és egészségügyi szolgálatokkal való kapcsolatot befolyásoló tényezők A BNO a betegségek nemzetközi osztályozására szolgáló hierarchikus kódrendszer.
A törzs- és légzőizmok sorvadása a betegség utolsó állomása. A betegség kezdeti szakaszában, amikor a spinalis motoneuronok működészavara uralja a képet, a mélyreflexek renyhék, később a centrális motoneuronok bántalma miatt fokozott reflexek és pyramisjelek alakulnak ki.
Fontos kiemelni, hogy ALS-ban, szemben más gerincvelő-ártalmakkal, sphincter- és érzészavarok nincsenek. Klinikai megfigyelés, hogy a centrális motoneuron degeneratióval induló ALS-formák, amelyekben a spasticus jelenségek dominálnak, jobb indulatúak a spinalis motoneuron károsodás tüneteivel indulóknál. A bulbaris tünetekkel indulók prognózisa a legrosszabb. Differenciáldiagnózis: ALS gyanúja a kis kézizmok és a vállövi izmok gyengesége, valamint pseudobulbaris bénulás észlelésekor merül fel.
Fontos a hasonló tüneteket okozó gyógyítható betegségek elkülönítése a nyaki gerinccsatorna szűkülete, spondylosisa, medialis discushernia, tumorok a felső nyaki gerincszakaszon és a craniocervicalis átmenetben. Flair MRI-képeken a degenerált corticospinalis pálya súlyos esetekben kirajzolódik.
Kórszármazás: feltehetően multifaktoriális eredetű betegség, melyben a glutamáttoxicitás és immunológiai elváltozások is kóroki tényezők lehetnek. Az utóbbira utal, hogy ALS-ben szenvedő betegek szérumában immunglobulinokat találtak, melyek in vitro motoneuronkultúrákban toxikus hatást váltottak ki.
bno kereső
Korábban néhány szerző a sejt szelektivitás miatt a poliomyelitis vírusának aktiválódását feltételezte. A betegek egy részénél oligoclonalis gammopathia alakul ki, a GM I gangliozidok titere a liquorban növekszik. Spinalis motoneuronok ellen termelt monoclonalis antitestekkel motoneuronkiesés idézhető elő. Az antigén természete nem ismert. Az esetek egy részében a 2l. A nemek egyformán érintettek. Az örökletes ALS átlagosan 9 évvel korábban kezdődik, mint a sporadikus forma, gyakrabban indul az neurológiai rendellenességek kötőszöveti betegségekben végtagon, és többször társul basalis ganglion tünetekkel, dementiával.
A késői juvenilis forma lassan halad előre, alsó végtagi és bulbaris tünetekkel jár. A Tunéziában gyakran észlelt autoszomális recesszív öröklésmenetű betegségben az alsó és felső motoneuronok egyszerre esnek ki, ezért a bulbaris tünetek korán megjelennek.
Az atípusos motoneuronbetegségek egy része immunmediált pl. Ezek közül kiemeljük a primer lateralsclerosist és a progresszív bulbaris paresist. MR-felvételen kiterjedt demyelinisatio látszik az SM-hez hasonlóan.
Rendszerint alsó végtagi spasticus jelekkel jár. Fasciculatio nincs, az EMG-lelet a motoneuronbetegségekétől eltér.
Elsősorban idős nők betegszenek meg. A nyelés gyorsan romlik, dysarthria alakul ki a beszédképzésben részt vevő izmok gyengesége miatt. Perifériás és centrális tünetek keverednek.
A nyelvizmok atrophiája neurológiai rendellenességek kötőszöveti betegségekben fasciculatiója megelőzheti a bulbaris tüneteket. A garat- és gégeizmok hypotoniája miatt a belégzés stridoros, a nyelv megbénul, a mássalhangzók kiejtése zavart, a beszéd lelassul. A nyelés az oesophagus felső és középső szakaszának bénulása miatt nehezített.
Az öklendezési és a masseterreflex élénkebb lehet a neurológiai rendellenességek kötőszöveti betegségekben pálya bántalma miatt. Neurodegeneratív betegségek neurológiai rendellenességek kötőszöveti betegségekben Friedreich-betegség: a leggyakoribb a spinocerebellaris ataxiák közül.
A betegség öröklésmenete autoszomális recesszív l. A tünetek 8—15 éves korban alakulnak ki: főként állási és járási ataxia, reflexkiesés, valamint axonvesztéses sensoros neuropathiára utaló ENG-eltérések. Dysarthria, areflexia, alsó végtagi gyengeség, pyramisjelek, ataxia figyelhető meg. Jellegzetes tünete a Friedreich láb vájt láb és a kyphoscoliosis. Gyakran társul diabetes mellitusszal és ischaemiás szívbetegséggel. Jellemző a betegek alacsony növése, és a pes equinovarus.
Ma már direkt génanalízissel PCR igazolható a betegség l. Neurogenetikai vizsgálatok alapján a hereditaer cerebellaris, ill. A Parkinson-syndroma—ALS—dementia komplex, a felnőttkori Western—Pacific-motoneuronbetegség feltehetően patogenetikai rokonságban van az Új-Guineában, a Mariana-szigeteken és a Guam lakosai között észlelt parkinsonismus-dementia komplexummal.
A motoneuron-károsodással együtt járó Creutzfeldt—Jakob-betegséget és az ALS-sel társuló frontotemporalis dementiát l.
Familiáris spasticus paraplegia: autoszomális domináns öröklésmenetű, ritka betegség. A gerincvelőben a keresztezett pyramispályák pusztulnak, a spinalis motoneuronok megkíméltek. A hátsó kötelek és a spinocerebellaris pályák enyhe károsodása is kimutatható. Korai tünet a spasticus járás, a fokozott alsó végtagi mélyreflexek, a clonus és a pyramisjelek. A betegség utolsó szakaszában sphincterzavarok is lehetnek.
Paraneoplasztikus neurológiai és mozgásszervi szindrómák Milyen alapon dönthetjük el, hogy egy reumatológiai szindrómával jelentkező beteget érdemes-e további vizsgálatoknak alávetni rejtett daganat gyanúja miatt?
A késői indulású kórképekben a paresis súlyos, sensoros és autonóm tünetek gyakrabban csatlakoznak a kórképhez. Az MR-felvétel néha a gerincvelő atrophiáját bizonyítja.
A betegség az életkilátásokat nem veszélyezteti, a betegek 50 éves korukig járásképesek maradhatnak. Ismert egy kombinált formája, amely amyotrophiával jár.
A központi idegrendszer fertőző betegségei Fertőzésekkel szemben az idegszövet védelmét 1 a barrierrendszerek, valamint 2 a cellularis és humoralis immunitás biztosítják. A mumps vírusa Paramyxovirus parotidis a plexus chorioideus ereinek falán át a liquorba, onnan az agyszövetbe vándorol. A lyssa- és a herpes simplex vírus az agyat a perifériás idegekben axonalis áramlással éri el. Septicus embolusok agytályogot okozhatnak.
A ritka endokrin, paraneoplasiás, toxikus és infekciós eredetű motoneuronkárosodásokat csak megemlítjük. Szelektív motoneuronkárosodás alakul ki poliomyelitisben neurológiai rendellenességek kötőszöveti betegségekben, egyes retrovírusbetegségekben, myelopathiákban, syringomyeliában.
A perifériás idegek betegségeinek nagy részét a neuropathiákkal és az idegrendszeri gyulladásokkal foglalkozó fejezetekben tárgyaljuk. Hereditaer sensoros és motoros neuropathiák HSMN Izomsorvadással és érzészavarral járó örökletes betegségek, melyekben a tünetek szimmetrikusan jelennek meg.
- Fájdalom boka fájdalom gyermekeknél
- Ízületi könyökfájdalom oka
Vájt láb alakul ki, az alsó végtagok reflexei kiesnek. Néhány betegnél tremor és ataxia is észlelhető ez a variáció a Roussy—Lévy-syndroma. Az érzészavar polyneuropathiás jellegű harisnya-kesztyű eloszlásúa spinalis ganglionok a folyamatban érintettek. A betegség kórlefolyása során később a kezek, a rekesz gyengesége és pupillaabnormitások alakulhatnak ki.
Térdízület sportsérülések CMT : nem klinikai entitás, hanem mind klinikai, mind genetikai szempontból heterogén betegségcsoport, melyben a perifériás motoros és sensoros érintettség mellett autonóm zavarok is kialakulhatnak. Két fő csoport különíthető el: az I.
A betegség előrehaladása mindkét típusban lassú, évtizedekig tartó kórlefolyás után sem vezet mozgásképtelenséghez. A CMT I. Molekuláris genetikai vizsgálatok igazolták, hogy a CMT I. Az előző gén neurológiai rendellenességek kötőszöveti betegségekben viszont kompressziós neuropathiát idéz elő.
A perifériás idegek tapintható megvastagodásával jár, ataxia, csontdeformitások alakulnak ki. A betegek 10 éves koruk körül járásképtelenné válnak, a halálok legtöbbször légzési elégtelenség. Genetikai vizsgálatok arra utalnak, hogy ez a forma a CMT Ia génmutáció következménye.
A HSMN egyéb fenotípusai spasticus paraparesissel, opticus atrophiával és retinitis pigmentosával társulhatnak. A hereditaer sensoros és autonóm neuropathiák HSAN változatos öröklésmenetűek Itt említjük a familiáris amyloid polyneuropathiákat, melyeket feltalálási helyeik szerint osztályoztak. Az izom saját betegségei Dystrophiák Az izom saját betegségeihez sorolt dystrophiák közül a leggyakrabban előfordulókat tárgyaljuk
